Перевести страницу

СОДЕРЖАНИЕ «РЕДКИЙ ЖУРНАЛ» # 7




◉ ОТ РЕДАКЦИИ




◉ НОВОСТНАЯ ФОТОЛЕНТА




◉ МНЕНИЕ ЭКСПЕРТА




◉ ИНФОРМАЦИЯ & ЗАКОНОДАТЕЛЬСТВО




◉ МЕДИЦИНСКОЕ ОБОЗРЕНИЕ




◉ СОЦИАЛЬНЫЙ РАКУРС




◉ ТВОРЧЕСТВО




    ◉ ДОПОЛНИТЕЛЬНАЯ ИНФОРМАЦИЯ

    Подписка на Новости

    БИБЛИОТЕКА СТАТЕЙ

    10 из 96 Подписаться на RSS

    ТВОРЧЕСТВО | Сочинения-размышления Светы Куклиной.

    СТИРКА ИЛИ КАША В МАШИНЕ ~


    Однажды Коля и Федя остались дома одни.

    Утром Федя спал, а Коля решил постирать.

    Напихал он порошка в машинку 1 кг,

    положил бельё, поставил на «МЕГА» и пошёл в комнату.
    - Я бельё стираю, - сказал Коля, войдя к брату
    (Фёдор всё ещё спал).
    - Ах-а-ха, - зевнул Федя и принюхался к воздуху.
    - Пахнет лимоном!!!
    - Как? - забеспокоился Коля.
    - А так! - сказал Фёдр и побежал, как гепард.
    В коридоре было много-много пены.

    Тут вошёл папа, а за ним я.
    Папа как увидел море пены, удивился.

    А я стала ходить в пене.

    Только я надела маску, чтоб пена в глаза не попала.
    - Что творится? - спросил папа Колю и Федю.
    - Я хотел постирать, но я-я-яяяяяяя не смооооооооо-ооооогг, - заревел Коля.
    - Сын мой, не расстраивайся! - утешил Колю папа.
    - Да, - сказала я - не горюй! Видишь как весело!
    Ааааа!!!

    Читать дальше

    ТВОРЧЕСТВО | Редкие стихи: Алексей Тегай.

    Алексей Тегай
    наш маленький, редкий пациент


    ПОЛАГАТЬСЯ И ЖДАТЬ ПОМОЩИ ОТ ДРУГИХ


    Я устал быть таким, какой я есть,
    Стараясь не потерять свою честь.
    Я такой же ранимый, как любое создание…
    Я просто хочу не много вашего внимания.

    Я устал говорить, что все хорошо.

    Читать дальше

    СОЦИАЛЬНЫЙ РАКУРС | Редкие заметки: Особенный ребёнок.

    Здравствуйте! Меня зовут Таисия, мне 35 лет, и я мама очаровательной девочки по имени Лета. Дочка родилась в 2003 году и ее состояние при рождении было крайне тяжелым (она не закричала, не показала почти никаких рефлексов и дышала с большим трудом). Сразу после рождения дочку перевели в реанимацию и там она пробыла 3 месяца, без особых улучшений. Лета не глотала, питалась по зонду, не шевелилась. В реанимации случилось 3 остановки дыхания и в итоге 25 суток дочка не дышала и провела на искусственной вентиляции легких. В 4 месяца мы выписались домой и впереди нас ждали годы занятий, как с телом, так и с интеллектом. И каждый этап завершался победой! Нам очень повезло со специалистом по реабилитации. Но хотелось большего!

    Читать дальше

    СОЦИАЛЬНЫЙ РАКУРС | КОШАЧИЙ КРИК. История редкой девочки с синдромом Лежёна.


    В солнечный июньский день, 2007 года, родилась наша долгожданная Настенька.


    Родилась раньше срока, с маленьким весом. Малышку сразу увезли в реанимацию и сказали мне: «Мамаша, вы сами виноваты. Не видишь ребенок инфицированный».

    Читать дальше

    СОЦИАЛЬНЫЙ РАКУРС | Живые истории: не отбирайте лекарство у ребенка: Даже на месяц, даже на неделю!

    Ильке поставили диагноз (МПС II) летом 2013г., а зимой, этого же года, ребенок начал получать ЭЛАПРАЗУ (недостающий фермент).


    Нельзя сказать, что все пошло «как по-маслу», были аллергические реакции..., но мы справились (спасибо врачам!)

    Читать дальше

    МЕДИЦИНСКОЕ ОБОЗРЕНИЕ | МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ II ТИПА (синдром Хантера): Новые возможности терапии.


    В статье представлен материал по чрезвычайно актуальной проблеме педиатрии – мукополисахаридозам, генетически детерменированным редким заболеваниям. Обозначены существующие на сегодняшний день проблемы, в числе которых несвоевременная диагностика, обуславливающая позднее начало терапии и прогрессирование болезни, медико-социальные проблемы детей, страдающих мукополисахаридозами. Приведен клинический случай успешной ферментозаместительной терапии у ребёнка с мукополисахаридозом II типа (синдромом Хантера).

    Читать дальше

    МЕДИЦИНСКОЕ ОБОЗРЕНИЕ | Успешная беременность у пациентки с болезнью ФАБРИ и преимущественным поражением почек.


    Представлено редкое в акушерской практике наблюдение за течением беременности у пациентки с болезнью Фабри.


    Продемонстрированное нами наблюдение иллюстрирует трудности диагностики, особенности клинических проявлений и течения болезни Фабри во время беременности, а также возможности благоприятного исхода этого тяжелого заболевания для матери и плода при условии своевременно установленного диагноза и эффективной заместительной ферментативной терапии.

    Читать дальше

    МЕДИЦИНСКОЕ ОБОЗРЕНИЕ | Невидимая болезнь. 1 Часть: Введение в болезни цикла образования мочевины.

    Нарушения обмена цикла мочевины - это врожденные ошибки метаболизма, при которых, из-за частичной или полной инактивации соответствующих ферментов, нарушается образование малотоксичной мочевины, что приводит к острой или хронической интоксикации аммиаком - гипераммониемии.


    Гипераммониемия (ГА) - клиническая ситуация с повышением уровня аммиака (NH3) и (аммония, NH4+) в крови выше 100 мкМоль/л у новорожденых и выше 50 мкМоль/л у более старших детей и взрослых.

    Читать дальше

    ИНФОРМАЦИЯ & ЗАКОНОДАТЕЛЬСТВО | Мы - пациенты с болезнью ГОШЕ.


    Федеральным Законом от 21 ноября 2011 года №323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации», а также Приказом Минздравсоцразвития №162н от 4 апреля 2008 года "О порядке ведения федерального регистра больных гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью гоше, миелолейкозом, рассеянным склерозом, а также после трансплантации органов и (или) тканей" закреплено понятие «редкие (орфанные) заболевания – это заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев заболевания на 100 тысяч населения».

    Читать дальше

    ИНФОРМАЦИЯ & ЗАКОНОДАТЕЛЬСТВО | Обзор законодательства по признанию лица инвалидом.


    Основные нормативно правовые акты по вопросу признания лица инвалидом которыми необходимо руководствоваться.


    Федеральный закон от 24.11.1995 №181-ФЗ "О социальной защите инвалидов в Российской Федерации"; Закон Российской Федерации от 27.04.1993 №4866-1 "Об обжаловании в суд действий и решений, нарушающих права и свободы граждан"; Постановление Правительства Российской Федерации от 20.02.2006 №95 "О порядке признания лица инвалидом"; Приказ Минтруда России от 29.09.2014 № 664н.

    Читать дальше
    Вы нуждаетесь в помощи? …Свяжитесь с нами

    Получите ответы на свои вопросы по телефону или по электронной почте.