Перевести страницу

СОДЕРЖАНИЕ «РЕДКИЙ ЖУРНАЛ» # 7




◉ ОТ РЕДАКЦИИ




◉ НОВОСТНАЯ ФОТОЛЕНТА




◉ МНЕНИЕ ЭКСПЕРТА


  • Интервью - Лукина Е.А. - Мы получили фантастическую возможность больных людей сделать здоровыми.
  • МУКОВИСЦИДОЗ: Проблемы и пути их решения.
  • Доступность препаратов для лечения редких заболеваний. Комплексный анализ законодательства, нормативных положений и политик в 35 странах.
  • Проблемы оказания помощи и маршрутизации пациентов с орфанными заболеваниями.
  • Центр для детей с редкими заболеваниями: мечта или реальность [на примере пациентов с синдромом РЕТТА].
  • Заметки на полях: Орфанные проблемы сегодняшнего дня.



◉ ИНФОРМАЦИЯ & ЗАКОНОДАТЕЛЬСТВО


  • Первая Всероссийская конференция по врожденной АНИРИДИИ в Общественной палате РФ: Резолюция.
  • Обзор законодательства по признанию лица инвалидом.
  • Мы - пациенты с болезнью ГОШЕ.



◉ МЕДИЦИНСКОЕ ОБОЗРЕНИЕ


  • Невидимая болезнь. 1 Часть: Введение в болезни цикла образования мочевины.
  • Успешная беременность у пациентки с болезнью ФАБРИ и преимущественным поражением почек.
  • МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ II ТИПА (синдром Хантера): Новые возможности терапии.
  • Клинические наблюдения пациентов с болезнью ФАБРИ, которые перешли от agalsidase-β к agalsidase-α.
  • Влияние фермент-заместительной терапии на болевые ощущения и качество жизни пациентов с болезнью ФАБРИ.
  • Фермент-заместительная терапия у пациента с болезнью Фабри: развитие IgE антител.
  • Эффективность фермент-заместительной терапии при кардиомиопатии у пациентов с болезнью ФАБРИ.
  • Функции почек и суточная протеинурия у пациентов с болезнью ФАБРИ при лечении агалсидазой Альфа в течение 3 лет: бразильский опыт.
  • Психические и психосоциальные аспекты болезни ФАБРИ.



◉ СОЦИАЛЬНЫЙ РАКУРС


  • Живые истории: не отбирайте лекарство у ребенка: Даже на месяц, даже на неделю!
  • КОШАЧИЙ КРИК. История редкой девочки с синдромом Лежёна.
  • Редкие заметки: Особенный ребёнок.



◉ ТВОРЧЕСТВО


  • Редкие стихи: Алексей Тегай.
  • Сочинения-размышления Светы Куклиной.



    ◉ ДОПОЛНИТЕЛЬНАЯ ИНФОРМАЦИЯ

    БИБЛИОТЕКА СТАТЕЙ

    10 из 73 Подписаться на RSS

    Круглый стол, посвященный проблемам, перспективам создания системы оказания медицинской помощи и социальной поддержки пациентам с редкими заболеваниями в Московской области.

    Круглый стол, посвященный проблемам, перспективам создания системы оказания медицинской помощи и соц


    Круглый стол, посвященный проблемам и перспективам создания системы оказания медицинской помощи и социальной поддержки пациентам с редкими заболеваниями в Московской области


    18 ноября в Московском областном научно-исследовательском клиническом институте им. М.Ф. Владимирского по инициативе общественной организации “Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям” состоялся Круглый стол, посвященный проблемам и перспективам создания системы оказания медицинской помощи и социальной поддержки пациентам с редкими заболеваниями в Московской области.

    Читать дальше

    Форум пациентов с ТИРОЗИНЕМИЕЙ в Москве.


    «Форум пациентов с тирозинемией» прошел в Москве в конце октября 2015 года.


    Тирозинемия - это редкое генетическое аболевание. Симптомы заболевания –тяжелые поражения печени и почек, проявляются в детском возрасте и требуют, соблюдения строгой диеты, использования питательных смесей и приема специальных лекарственных средств.

    Читать дальше

    День ГОШЕ в России.

    День ГОШЕ в России.


    Болезнь Гоше – редкое генетическое заболевание, преимущественно поражающее внутренние органы и костную систему. Без лечения, заболевание прогрессирует и ведет к инвлидности и высокому риску для жизни. К счастью, в мире есть лечение, есть лекарственные препараты, способные снизисть проявления заболевания. В России такие препараты в течении многих лет закупаются централизованно за счет государства. В настоящее время более 300 человек с этим тяжелым заболеванием получают препараты для лечения. Централизованная система обеспечения российских пациентов с болезнью Гоше жизненно важной лекарственной терапией может быть примером для разработки дальнеших программ оказания медицинской помощи и лекарственного обеспечения пациентов с редкими заболеваниями, требующими высокозатратной терапии.

    Читать дальше

    Школа «РЕДКОГО» пациента и детский праздник в Морозовской ДГКБ г. Москвы.


    8 июня 2015 г. в Морозовской ДГКБ Департамента здравоохранения г. Москвы прошла встреча руководства клиники с пациентами с редкими заболеваниями и их родителями.


    Для детей с различными типами мукополисахаридозов, болезни Фабри, болезни Гоше, регулярно появляющихся в клинике для проведения инфузий высоко-затратного медикаментозного лечения, в рамках мероприятия, прошел детский праздник. Во время детского праздника дети смогли окунуться в атмосферу сказки. В гости к редким пациентам пришли персонажи мультфильма «Маша и Медведь». Медведь был необычным и редким - «ФИОЛЕТОВЫМ». Было много радостного смеха и улыбок. Сюрпризом для детей стал кукольный спектакль.

    Читать дальше

    В Казани прошел Благотворительный Марафон

     


    11 мая 2015 года на площади стадиона Казань-Арена стартовал Казанский легкоатлетический марафон. Всех желающих покорить 42,195 км и 21,097 км ждал пробег по красивейшим улицам столицы Татарстана. Этот марафон прошел в новом современном формате, формате шоу и удовольствия от бега для всех. Еще одна дистанция для желающих попробовать силы в марафонском беге – 5 км.

    Читать дальше

    Испытание на прочность...


    Уважаемые читатели! Мы рады снова приветствовать Вас на страницах журнала.


    В прошедшем 2015 году в мире наблюдался огромный прогресс в области развития законодательных инициатив в области редких заболеваний. Европейское агентство по лекарственным средствам запустило несколько важных новых инициатив, включая сбор данных о лекарственных средствах через реестры пациентов, процедуры, способствующие ускоренной оценке приоритетных лекарственных средств (PRIME). Некоторые европейские страны ввели, расширили и гарантировали непрерывную поддержку в рамках планов по лечению редких заболеваний. Австрия, Хорватия и Северная Ирландия приняли первые Национальные планы по редким заболеваниям. Франция и Чехия продлили свои 2-ые Национальные планы по редким заболеваниям. Бельгия и Нидерланды приняли решение о совместном ведении переговоров для закупки орфанных препаратов. Парламент Великобритании утвердил документы о необходимости лицензирования клиник, проводящих заместительную терапию. Англия также расширила программу скрининга новорожденных и выпустила предложение об изменении в работе лабораторий, работающих в области генетики. Франция утвердила документы, определяющие механизмы поддержки редких онкологических заболеваний. В Ирландии открылось первое Национальное бюро по редким заболеваниям (NRDO). Португалия ввела пенсионную карту для редких заболеваний.

    Читать дальше

    Живые истории: Порфирия


    Вы редкая женщина. Такие слова могут быть комплиментом, а могут быть пожизненным диагнозом. В Нижегородской области проживают три редких женщины с диагнозом острая перемежающаяся порфирия. Учитывая, что вся область состоит из трех миллионов жителей, то получается одна на миллион. И у этой каждой «одной на миллион», объединенной с другими лишь диагнозом, своя история, своя правда, своя судьба.



    Читать дальше

    Сложная задача, или как диагностировать Порфирию


    Так уж устроены мы, люди, что не любим мы сложных задач. И из всех возможных решений обычно выбираем самое очевидное, самое простое, самое распространенное. Винить нас за это – глупо, бороться – бесполезно. Вариант один: сделать очевидное – неочевидным, зародить в душе кусочек, пусть хоть самый маленький, сомнения. А вдруг оно не так, а вдруг может быть и по-другому.


    Читать дальше
    Вы нуждаетесь в помощи? …Свяжитесь с нами

    Получите ответы на свои вопросы по телефону или по электронной почте.