.

Что нужно пациентам с Аниридией в России.


Аниридия одно из немногих редких глазных заболеваний, при котором возможно предотвращение развития слепоты и тяжелого слабовидения своевременно принятыми мерами.



Основные проблемы глаза при аниридии - это повышение внутриглазного давления и патологическое изменение роговицы. Основная проблема, связанная с повышенным внутриглазным давлением у пациентов с аниридией в том, что оно просто не измеряется тогда, когда надо и так часто, как надо. Если давление нормальное, пациенты с аниридией должны его контролироват 1 раз в 3 месяца , а если оно стало высоким, то чаще, возможно каждый день и по несколько раз в день. В настоящее время мониторинг глазного давления у детей с аниридией большая проблема. К сожалению, ребенку с аниридей невозможно измерить давление обычными способами так же легко, как и взрослому. В большинстве случаев детям предлагается госпитализация, где под наркозом ребенку измеряют давление методом Маклакова. При этом методе на глаз ставится грузик и по отпечатку врач делает суждение о величине внутриглазного давления. Таким образом, чтобы измерить внутриглазное давление пациенты вынуждены оформлять госпитализацию в стационар, сдавать анализы, оформлять документы, оформлять листки временной нетрудоспособности на родителей ребенка. Кроме того, если после выявленного повышенного внутриглазного давления необходимо назначить капли понижающие давление, то после их назначения необходимо проводить мониторинг, то есть опять измерять внутриглазное давление, а это снова госпитализация и наркоз. А если измерять нужно каждый день? Или, отслеживая действие капель, измерять давление несколько раз в день? Все эти трудности делают контроль за внутриглазным давлением у детей с аниридией малоэффективным и затратным. К счастью в настоящее время в офтальмологическую практику введен специализированный тонометр Icare (Финляндия). При использовании этого прибора для измерения внутриглазного давления не требуется никакой подготовки пациента. Не требуется ни наркоз, ни много времени. Все измерения проводится за несколько минут. Есть рекомендации и исследования об опыте использования такого тонометра и самими родителями без участия врача. Несколько семей с аниридией уже имеют такой тонометр дома в России. Однако, в большинстве клиник, как государственных, так и частных, такого тонометра нет. Кроме того, стоимость самого тонометра ( от 70 до 180 тысяч рублей в зависимости от модели) мешает покупке такого тонометра в личное пользования. Если бы такой тонометр был бы доступен пациентам в региональных клиниках, то они смогли бы контролировать внутриглазное давление так часто, как это нужно без госпитализации, без затрат на анализы и без бумажной волокиты. В этом случае сам принцип тонометрии устроен так, что роговица не повреждается, а измерения можно проводить так часто, как это необходимо. Чего нельзя сказать о тонометре Маклакова. Существует достаточное количество западных исследований, которые указывают на высокую точность тонометра и его полный приоритет перед другими методами измерения внуртриглазного давления в педиатрической практике.


Аниридия - генетическое заболевание с доминантным типом наследования. Выраженность клинических внеглазных симптомов может быть очень разная. Самое неприятное внеглазное проявление аниридии это возникновение злокачественной опухоли Вильмса. Поэтому пациенты с аниридией должны посещать кабинет УЗИ для скрининга. (По моим данным большинство пациентов этого не делают т.к. просто не знают о таких рисках). Определение участака генома WT1 при помощи FISH диагностики позволяет вовремя выявить расположенность к возникновению опухоли. Доступность такой диагностики очень необходима для всех регионов России.


По моему глубокому убеждению для пациентов с аниридией и другими редкими заболеваниями самой большой проблемой является нехватка информации об их заболевании, о том, что надо и что не надо делать, а также о том, что ждет их или их ребенка в будущем. Часто пациенты “ со стажем” не знают основных проблем, на которые стоит обращать внимание. Пациенты подвергаются сомнительным методам лечения с недоказанной эффективностью. Существуют ассоциации пациентов, лучшим примером из которых я считаю ассоциацию пациентов с аниридией “Радужка” под руководством Галины Генинг. Ассоциации распространяют информацию о заболевании, рассказывают о том , на что надо обращать внимание, указывает какие есть специалисты по этому заболеванию в нашей стране и в мире. Однако не всем удалось создать такие ассоциации, например, по альбинизму или по ахроматопсии пациенты не имеют такой же информационной поддержки, какую имеют по аниридии. Кроме того, вся эта поддержка держится на энтузиазме одного человека, и ограничена интернетом. Очень много людей не пользуются интернетом в поиске информации о своем заболевании и не получают полной информации от врачей на местах ( что нормально, на то оно и редкое заболевание). Я считаю, что должны быть информационные материалы, не только онлайн, но и в бумажном виде. Такой своеобразный user manual по аниридии, ахроматопсии, альбинизму. Эти материалы должны выдаваться пациентам бесплатно, в них должна быть полная информация о том как надо жить, чего опасаться и на что обращать внимание. Кроме того, там же можно указывать контакты ассоциации и, возможно, каких-то горячих линий. Это вполне посильная задача. На сегодняшний день вся информация, необходимая пациентам по их заболеванию не займет больше одной тоненькой брошюрки. Такую информацию не надо рассылать во все ЛПУ, а высылать пациентам по запросу, когда редкое глазное заболевание будет выявлено.